Die Symptome sind sehr vielfältig und breit gefächert. Es gibt keine zwei Menschen mit deckungsgleichen Merkmalen. Die aufgelisteten Charakteristika können, müssen aber nicht auftreten. Die Liste wurde größtenteils von der Website adnpkids.com übernommen und konnte noch nicht vollständig übersetzt werden.
Neurologisch
- Hirnatrophie – an variierenden Stellen
- Rückgang, Läsionen, Ausdünnung und/oder generelle Unterentwicklung der weißen Substanz
- Ausdünnung des Corpus Callosum
- extra axial fluid
- prominent or enlarged ventricles – varying locations
- poor gray/white differentiation
- bulbar palsy
- Bulbus olfactorius
- Polymikrogyrie
- Makrozephalie
- Hydrocephalus
- Hervortreten des Subarachnoidalraum
- Plexuszyste & Pinealiszyste
- Chronische Subduralhämatome
- erweiterter Subarachnoidalraum
- Epilepsie (Grand-mal, Petite-mal, Absencen, Schlaf)
Kardiologisch
- Ventrikelseptumdefekt
- Atrio-ventrikulärer Septumdefekt
- Nach rechts verlagerter Aortenbogen
- . vascular compression of esophagus by aberrant artery
- Vergrößerte Aorta
- Mitralklappenprolaps/leichte Mitralklappeninsuffizienz
- Tachykardie
- Offener Ductus arteriosus
- . peripheral pulmonary artery stenosis
- Fallot-Tetralogie
Oral/sprachlich
- Ernährungsstörungen
- leichte Sprachverzögerung bis Nonverbal
- Funktionsstörung der Mundmotorik
- Neurogenen oropharyngealen Dysphagie
- Apraxie
- Dyspraxie
- Dysarthrie
- Verzögerte Sprachentwicklung
Entwicklungspsychologisch
- Milde bis schwerwiegende Intelligenzminderung
- Sprachverzögerung
- Störung der Grobmotorik
- Störung der Feinmotorik
- Autismus-Spektrum-Störung
- Kombinierte umschriebene Entwicklungsstörung (F.83)
- . mixed receptive-expressive disorder
- . phonological disorder
- . motor skills disorder
- Muskelhypotonie
- Störungen der Reizverarbeitung
- Aufmerksamkeitsdefizitstörung ohne (ADS) und mit Hyperaktivität (ADHS)
- Zwangsstörungen
- Angststörungen
- Störung der Impulskontrolle
Physisch
- frühes Zahnen (ist ein wesentlicher Biomarker in der Diagnostik)
- prominente Stirn
- hoher Haaransatz
- nach unten zeigenden Lidspalte
- prominente Augenlidfalte
- breiter Nasenrücken
- schmale Oberlippe
- Vorhautverengung
- Klinodaktylie (am kleinen Finger)
- Muskelhypotonie (häufiger)
- Muskelhypertonie (seltener)
- stark überdehnbare Hand- und Fingergelenke
- Plattfuss
Hören/auditive Wahrnehmung
Verdauungsstörungen
- Gastroösophagealer Reflux
- regelmäßiges Erbrechen
- chronische Verstopfung
- chronischer Durchfall
- verzögerte Verdauung
- Geschwüre und Narbenbildung im Bauchraum
- Reizdarm bzw. Entzündungen des Darmes
Auffälligkeiten im Schlafverhalten
- Schlafapnoe
- Chronische Schlafprobleme
- nächtliches Erwachen
- abnormer Schlafrhythmus
- sehr frühes Erwachen
Stoffwechselstörungen
Normabweichungen bei
- Wachstumshormonen
- Schilddrüsenhormone
- Cholesterin
- Eisen
- Carnitin
- Kreatinin
- Vitamin D
- Vitamin B12
- HG11
Sehen/Visuelle Wahrnehmung
- cortical vision impairment (CVI)
- Weitsichtigkeit
- Kurzsichtigkeit
- Astigmatism
- Strabismus
- Ptosis
- Nystagmus
- Visuelle Wahrnehmungsstörungen
- . congenital cyst
- . anomalous optic nerve heads
- verzögerte visuelle Entwicklung
- Retinopathia pigmentosa
- eingeschränktes peripheres Sehen
- unspezifische Störung der Refraktion und Akkomodation
- Amblyopie (Lazy eye)
- . isolated foveal hypoplasia