Neuigkeiten

2. Internationale Konferenz zum Helsmoortel-van der Aa-Syndrom (ADNP-Syndrom) in Antwerpen

Vom 11. bis 13. September 2024 findet die 2. Internationale Konferenz „ADNP and more“ an der Universität Antwerpen statt. Wie bei der ersten Konferenz 2022 (für Bericht siehe unten) ist für Freitag wieder ein Informationstag für Eltern von betroffenen Kinder geplant. Alle interessierten Eltern sind herzlich eingeladen am „Community Day“ teilzunehmen. Das ist eine hervorragende Gelegenheit, um mit anderen Eltern in Kontakt zu kommen. Weitere Informationen folgen.

Allgemeines

Willkommen auf der deutschsprachigen Informationsseite zum ADNP-Syndrom. Diese Seite befindet sich als ehrenamtliches Projekt noch im Aufbau. Es ist eine Seite von Eltern für Eltern.

Das Helsmoortel-Van der Aa-Syndrom (auch als ADNP-Syndrom bzw. HVDA-Syndrom bezeichnet) resultiert aus einem seltenen Gendefekt und geht mit weitreichenden körperlichen und neurologischen Besonderheiten einher.

Mitte 2021 sind im deutschsprachigen Raum ca. 30 und international ca. 300 Kinder diagnostiziert.

Sollte bei Ihnen oder Ihrem Kind das ADNP-Syndrom diagnostiziert worden sein, haben Sie die Möglichkeit, sich bei der internationalen ADNP-Facebook-Gruppe anzumelden. Hier finden Sie eine rege internationale Gemeinschaft von Eltern für den Informations- und Erfahrungsaustausch. Darüber hinaus existiert für eine deutschsprachige Whatsapp-Gruppe. Hierfür bitten wir um Kontaktaufnahme.

Aktuelles

Erste deutsche Spendenkampage war großer Erfolg

Vielen Dank an die über 400 Gönnerinnen und Gönner, die über 30.000 € für die Forschung an einem Medikament zur Heilung der mit dem ADNP-Syndrom verbundenen Beeinträchtigungen gespendet haben. Claudio D’Incal von der Universität von Antwerpen hat das Geld erhalten und kann nun im Jahr 2024 die Erprobung des von Prof. Illana Gozes entwickelten Medikaments NAP bzw. Davunitide an Mäusen fortführen. Das ist ein wichtiger Meilenstein für den nächsten großen Schritt: Eine klinische Studie an unseren Kindern. Erste Ergebnisse wird er voraussichtlich auf einer für September 2024 in Antwerpen geplanten Wissenschaftskonferenz präsentieren.

Aufruf zur Eintragung in niederländisches ADNP-Register

Anlässlich der Konferenz in Antwerpen wurde seitens der Forschenden darum gebeten, sich in eine niederländische Forschungsdatenbank zum ADNP-Syndrom eintragen zu lassen.

Derzeit können nur behandelnde Ärzte Eintragungen vornehmen. Bitte setzen Sie sich hierzu mit Ihrem Facharzt in Verbindung. Zukünftig sollen auch Eltern betroffener Kinder zusätzliche Daten eintragen können.

Die Daten werden an dem ADNP-Syndrom Forschenden zur Verfügung gestellt und sollen die Forschung erleichtern und befördern.

1. Europäische Konferenz zum Helsmoortel-van der Aa-Syndrom (ADNP-Syndrom) in Antwerpen zu Ende gegangen

Vom 7. bis 9. September fand in Antwerpen die erste europäische Konferenz zum ADNP-Syndrom statt. Frank Kooy, Leiter der Forschungsgruppe, und Kelly Verbruggen, Mutter von Cedrik, dem weltweit ersten diagnostizierten Kind, hatten die 3-tägige Konferenz an der Universität Antwerpen organisiert und Wissenschaftlerinnen und Wissenschaftler sowie betroffene Eltern dazu eingeladen.

Am 7. und 8. September 2022 tauschten sich die Wissenschaftlerinnen und Wissenschaftler aus verschiedenen Ländern über die Forschungsergebnisse aus. Am Donnerstagabend fand ein Empfang im Rathaus von Antwerpen statt, wo sich Eltern und Forschende im repräsentativen Rahmen kennen lernen konnten. Der Bezirksbürgermeister begrüßte alle Anwesenden im historischen Ambiente und dankte den Forschenden und den Eltern für ihren Einsatz um Verbesserung des Leben der betroffenen Kinder.

Am 9. September 2022 fand der Family Community Day statt, wobei sich ungefähr 20 Wissenschaftlerinnen und Wissenschaftler sowie ca. 40 Eltern von Kindern mit ADPN-Syndrom an dem Ort trafen, an dem das ADNP-Syndrom 2009 zum ersten Mal diagnostiziert worden ist. Mit Arno und Lotta waren auch zwei Kinder aus Deutschland mit dem Syndrom anwesend. In verschiedenen elterngerechten Vorträgen wurde der Stand der Forschung erläutert. In den Pausen konnten sich Eltern und Forschende austauschen und Fragen stellen.

Beginn der Konferenz
Einführende Worte von Frank Kooy

Nach einer kurzen Begrüßung durch Kelly Verbruggen und Frank Kooy schilderte Anke van Dijk in einem kurzen Abriss, wie es zur Entdeckung des ADNP-Syndroms kam und wie die weitere historische Entwicklung war.

Anke van Dijk und Frank Kooy
Anke van Dijk und Frank Kooy

Claudio d’Incal erläuterte, wie die Forschenden drei verschiedene Mutationen des ADNP-Gens an Mäusen nachbilden konnten und den Nachweis erbrachten, dass Veränderungen im ADNP-Gen in Mäusen und Menschen vergleichbare Auswirkungen auf Körper und Verhaltensweisen haben. Die gewonnenen Erkenntnisse lassen darauf schließen, dass Medikamentenversuche an Mäusen verlässliche Rückschlüsse auf die Wirkungsweise beim Menschen zulassen. Dieser Nachweis ist besonders wichtig für die Forschung von Illana Gozes an NAP mit Mäusen. 

Podium des Hörsaals

Ludovico Rizzutti aus Mailand erläuterte die Stammzellforschung im Zusammenhang mit der Forschung am ADNP-Gen.

Patricia van de Walle stellte die diagnostische Methode GAIT zur Ganganalyse vor, mittels derer gezielte Therapieansätze zur Verbesserung von motorischen Beeinträchtigungen beim Laufen und Gehen entwickelt werden können. Es besteht speziell für Kinder mit ADNP-Syndrom die Möglichkeit der Teilnahme an einer wissenschaftlichen Studie zu GAIT. Bitte kontaktieren Sie hierfür Patricia van de Walle.

Illana Gozes von der Universität Tel Aviv stellte die neuesten Erkenntnisse im Zusammenhang mit der Forschung an einem vielversprechenden Medikament namens NAP bzw. Davunetide vor. Sie konnte mit Ihrer Forschungsgruppe im Versuch an Mäusen nachweisen, dass ein kleiner Bestandteil des ADNP-Gens namens NAP eine zentrale Bedeutung in der Bindung und Regulierung anderer Proteine bspw. des im Zusammenhang mit Autismus-Spektrum-Störungen stehenden SHANK3-Proteins spielt. Mit der Gabe von NAP an Mäuse mit ADNP-Syndrom konnten die zuvor beobachteten Einschränkungen im Verhalten und Physiologie der Mäuse zu einem großen Teil korrigiert werden. Derzeit versucht Illana Gozes mit ATED Therapeutics Ltd. Investoren für eine weltweite klinische Studie zu finden. Die Vorbereitung zur Genehmigung der Studie durch die US-amerikanische Genehmigungsbehörde FDA sind im Gange. Der ehrgeizige Zeitplan sieht einen Beginn der Doppelblind-Studie für Anfang 2023 vor.

Alexander Kolvzon vom Seaver Autismus Center des Mount Sinai Gesundheitszentrums New York stellte die Ergebnisse der Ketamin-Studie vor. Es konnte gezeigt werden, dass die einmalige Gabe von Ketamin einen nachweisbaren Effekt auf das Verhalten von Kindern mit ADNP-Syndrom hat. Über die Langzeitwirkung konnte die auf einmalige Gabe und 4 Wochen Monitoring ausgelegte Studie keine Aussage treffen. Eine Folgestudie ist in Planung. 

Sandra Bedrosian Sermone, selbst Mutter eines betroffenen Kindes und Gründerin der ADNPKids Research Foundation und des ADNPKids Network, machte in ihrem Vortrag deutlich, wie wichtig die Zusammenarbeit und Unterstützung der Eltern für die Wissenschaft ist. Die Eintragung in die Datenbank der ADNPKids Research Foundation und der Datenbank humandeseasegenes.nl/adnp ist für die Forschenden von außerordentlicher Wichtigkeit. Die Eltern-Vertreter einzelner Länder der ADNPKids Foundation sollen für die Zusammenarbeit die zentrale Anlaufstelle bilden. 

Sandra Bedrosian Sermone
Sandra Bedrosian Sermone von der ADNPkids Research Foundation

Eine große Herausforderung stellt die Finanzierung von Studien dar. Weltweit sind im September 2022 an die 450 Kinder bekannt. Durch private Spendenaktionen der ADNPKids-Community konnten in den USA verschiedene erste Studien finanziert werden.

Die Konferenz wurde aufgezeichnet. Die Vortragsdokumente und die Aufzeichnung finden sich im Downloadbereich.