Das ADNP-Syndrom ist eine unheilbare Krankheit. Ein Medikament, welches die Ursache des Syndroms beseitig, gibt es derzeit nicht. Es wird an einem Medikament gearbeitet, welches die neurologischen Auswirkungen des unzureichend vorhanden Eiweißes verringern kann (siehe unten). Dieses befindet sich aber noch in der Erprobung. Für eine klinische Studie mit Kindern werden derzeit finanzielle Mittel bzw. Finanziers/Investoren gesucht.
Es gibt aber Möglichkeiten, punktuell einige Symptome des Syndroms mit Medikamenten zu lindern und damit die Lebensqualität der vom ADNP-Syndrom Betroffenen und der Angehörigen zu verbessern.
Wichtiger Hinweis: Die untenstehenden Informationen sind von Eltern für Eltern geschrieben. Das heißt, wir sind Laien und die nachfolgenden Informationen haben keinen Anspruch auf wissenschaftliche Korrektheit. Sollten Sie Fehler oder Ungenauigkeiten bemerken, geben Sie uns bitte einen Hinweis, damit wir diese korrigieren können.
Dennoch ist es für uns wichtig, auch auf medikamentöse Möglichkeiten hinzuweisen, die helfen können, mit den Schwierigkeiten und Herausforderungen, die das ADNP-Syndrom für uns und unsere Kinder mit sich bringt, besser umzugehen.
Schlafstörung
Das Hormon Melatonin spielt eine zentrale Rolle in der Steuerung des Schlaf-Wach-Rhythmus. Bei Ein- und Durchschlafstörungen werden klassischerweise Melatoninpräparate verordnet.
Die meisten Medikamente helfen nur bei Einschlafstörungen, da Melatonin nach der Einnahme relativ schnell vom Körper abgebaut wird. Slenyto ist ein relativ neues Präparat, welches eine längere Wirkdauer durch eine verzögerte Ausschüttung des Wirkstoffes verspricht. Es kann also auch bei Durchschlafproblemen oder sehr frühem Erwachen helfen.
Aufmerksamkeitsdefizit/ Konzentrationsstörung/ Reizsensibilität
Häufig wird bei Menschen mit ADNP-Syndrom eine verminderte Aufmerksamkeit und Konzentrationsfähigkeit u.U. in Kombination mit einer erhöhten Reizsensibilität festgestellt. Ähnlich wie bei Menschen mit Aufmerksamkeitsdefezitstörung ohne (ADS) oder mit Hyperaktivität (ADHS). Auch wenn Medikamente, welche für klassisches AD(H)S verwendet werden, nicht bei Menschen mit Intelligenzminderung indiziert sind, kann ein Therapieversuch als „Off-label-use“ nützlich sein. Hier sollte der Leidensdruck des Patienten und der Angehörigen im Vordergrund stehen. Leider sehen das Ärzte nicht immer so und dementsprechend langwierig kann der Prozess ein.
Die meisten Medikamente, die bei AD(H)S verordnet werden, bringen teilweise erhebliche Nebenwirkungen mit sich. Um das Für und Wider abwägen und sich eine fundierte Meinung bilden zu können, ist ein grundlegendes Verständnis über die Wirkungsweise der Wirkstoffe der Medikamente vorteilhaft.
Als ursächlich für Aufmerksamkeitsdefizitstörungen wird ein Ungleichgewicht an Hormonen am synaptischen Spalt vermutet. Serotonin, Dopamin und Noradrenalin stehen in einem sensiblen Gleichgewicht und steuern die Signalübertragung von einer Nervenzelle zur nächsten an den Synapsen. Die Synapsen sind die Enden der Nervenzellen und durch eine Lücke, den sogenannten synaptischen Spalt, getrennt. Die Reizweiterleitung erfolgt durch Botenstoffe, die durch die o.g. Hormone gesteuert werden.
Um die Reizweiterleitung zu verbessern, kann man dafür sorgen, dass die Botenstoffe länger im synaptischen Spalt verbleiben, also in der Wiederaufnahme gehemmt werden, bevor sie für eine erneute Signalübertragung wieder ausgeschüttet werden. Dafür sorgen sogenannte Wiederaufnahmehemmer, beispielsweise Serotonin-Noradrenalin-Wiederaufnahmehemmer oder Nordadrenalin-Wiederaufnahmehemmer.
Es werden unterschiedliche Präparate mit verschiedenen Wirkstoffen am Markt angeboten. Exemplarisch sollen hier zwei vorgestellt werden.
Medikinet
Medikinet ist ähnlich wie das bekanntere Ritalin ein Medikament mit dem Wirkstoff Methylphenidat. Methylphenidat wirkt als Dopamin-Noradrenalin-Wiederaufnahmehemmer.
Als Stimulanz unterliegt es in Deutschland den Bestimmungen des Betäubungsmittelgesetzes und dementsprechend schwer ist es an eine Verschreibung zu gelangen.
Allerdings ist es für die Krankenkassen das „Mittel der Wahl“, weswegen ein Therapieversuch immer erst einmal mit einem Methylphenidat-Präparat begonnen werden muss, bevor bei Unverträglichkeit oder wegen nicht tolerierbarer Nebenwirkungen zu einem anderen Medikament aus einer anderen Wirkstoffgruppe gewechselt werden kann.
Die Wirkung von Methylphenidat-Präparaten ist von kurzer Dauer, weswegen das Medikament teilweise mehrmals täglich eingenommen werden muss. Um das zu vermeiden und den sogenannten On/Off-Effekt zu minimieren sind sogenannte Retard-Präparate empfehlenswert. Diese bewirken eine verzögerte, gleichmäßigere Ausschüttung des Inhaltstoffs. Die Dosierung muss individuell eingestellt werden. Bei starken Verhaltensanomalien empfiehlt es sich, diese im Zweifel zu reduzieren. Die landläufig als empfohlene Dosis dargestellten 1mg pro kg Körpergewicht sind tatsächlich die Maximaldosis. Das ist nicht jedem Arzt bekannt.
Zur häufigsten Nebenwirkung von Methylphenidat-Präparaten gehört Appetitlosigkeit, in der Konsequenz verringerte Nahrungsaufnahme mit einem damit verbundenen Gewichtsverlust. Das kann einen Wechsel zu einem Präparat der „2. Wahl“ (für die Krankenkasse) ermöglichen.
Strattera
Strattera wird wegen einer (angeblich) weniger guten Wirkung nur als Medikament 2. Wahl in der Behandlung von AD(H)S-Störungen angesehen. Es hat als Wirkstoff Atomoxetin und wirkt als Noradrenain-Wiederaufnahmehemmer. Es entfaltet eine ähnliche Wirkung wie Methylphenidat-Präparate aber ohne einige der gravierenden Nebenwirkungen wie Appetitlosigkeit.
Bei Überdosierung haben wir bei unserem Kind abendliche Angstzustände oder auch vermehrte Zwangsstörungen (Feedback-Schleifen im Hirn aus denen nur schwer herauszukommen ist) festgestellt. Mit einer Verringerung der Dosierung ließ sich das aber gut beheben.
Im Gegensatz zu Methylphenidat wird mit Atomoxetin ein gleichmäßiger Spiegel aufgebaut. Ein On/Off-Effekt ist nicht zu beobachten, weswegen eine einmalige Einnahme pro Tag ausreicht. Aus unserer Erfahrung ist das ein ziemlich wichtiges Kriterium in den logistischen Herausforderungen, die der Alltag so mit sich bringt.
Eine regelmäßige Überprüfung der Leberwerte, sowie Blutdruck- und Pulskontrolle wird empfohlen.
Seit Kurzem ist Strattera aus der Patentbindung gefallen und darf daher von Ärzten aus Kostengründen nicht mehr so ohne Weiteres verschrieben werden. Es sind nun eine Vielzahl von preiswerteren Generika auf dem Markt erhältlich.
Weitere Medikamente
CBD-Öl
hier fehlen noch Informationen.
Risperidon
hier fehlen noch Informationen
Intuniv
hier fehlen noch Informationen
Homöopathie
Auch wenn Homöopathie sehr umstritten ist soll dieser Therapieansatz nicht unerwähnt bleiben. Vor allem für Babies und Kleinkinder, für welche die meisten Medikamente nicht zugelassen sind, können sogenannte homöopathische Konstitutionsmittel Symptome abmildern und in der Kindesentwicklung helfen. Voraussetzung ist, einen guten Homöopath zu finden, zu der/dem man eine vertrauensvolle Beziehung aufbauen kann.
NAP/CP201
NAP bzw. CP201 ist ein experimentelles Präparat, welches bisher nur im Tierversuch getestet worden ist. Es besteht aus einem synthetisierten Bestandteil des ADNP-Proteins. In Versuchen mit Mäusen wurde herausgefunden, dass NAP einen Großteil der auf zellulärer Ebene beobachteten Anomalien, welche durch das ADNP-Syndrom verursacht werden, neutralisiert. Am Menschen wurden bisher nur Studien im Zusammenhang mit Alzheimer und Schizophrenie durchgeführt. Auch hier wurden Besserungen in der Symptomatik und zudem eine Verträglichkeit des Medikaments festgestellt. Die Forschung hierzu findet derzeit maßgeblich an der Universität von Tel Aviv statt und wird von Frau Prof. Dr. Iliana Gozes vorangetrieben. Eine klinische Studie ist in Vorbereitung. Hier fehlen momentan ca. 5 Mio. Euro zur Finanzierung. Es werden Finanziers/Investoren oder Industriepartner gesucht. Kooperationskontakte bestehen u.a. zur Charité in Berlin. Detaillierte Informationen in englischer Sprache finden sich unter Forschung.