Leben mit dem ADNP-Syndrom

Die Reaktionen auf die Diagnose können ganz unterschiedlich sein. Einige Eltern sind erleichtert, dass „das Kind“ endlich einen Namen hat nach einer möglicherweise jahrelangen Odyssee mit unspezifischen Symptomen, Krankheitsbildern, Therapien und möglicherweise Operationen. Andere Eltern gehen vielleicht durch einen Prozess der im Englischen „The 5 Stages of Grief“ – die fünf Phasen der Trauer genannt wird: Verleugnung – Wut – Reue – Niedergeschlagenheit – Anerkennen. Wie schwer dieser Prozess auch sein mag, er wird Ihnen helfen mit der Situation, in der Sie sich jetzt befinden, umgehen zu lernen.

Wichtig ist: Sie tragen keine Schuld. Ihr Kind trägt keine Schuld. Mutationen sind ein natürlicher Prozess der Evolution. Häufig haben sie keine Konsequenzen für den Organismus – manchmal bringen sie einen Vorteil, aber häufig bergen sie auch Nachteile für das betroffene Individuum. Ein Blick in die Datenbank orpha.net macht deutlich, es gibt unzählige Mutationen mit unzähligen Krankheitsbildern. Das ADNP-Syndrom ist nur eines von vielen, wenn auch ein sehr seltenes. Die Natur übt und manchmal macht sie, aus unserer Sicht, dabei Fehler. Eines ist sicher: Die Zahl der Gendefekte wird zunehmen, da der Mensch immer mehr Mutagene in seine Umwelt einbringt, ob wissentlich oder nicht. Wichtig ist nur: Machen Sie sich keine Vorwürfe.

Wir waren erst mal nur froh, endlich eine Antwort auf die Frage zu haben, warum das Leben mit unserem Kind so anders ist. Danach kam die Unsicherheit: Hat dieses Syndrom eine Auswirkung auf die Lebenszeit? Nein, es ist keine lebensverkürzende Krankheit. Die Diagnose hat noch einen anderen Vorteil. Die Beantragung von Therapien, Förderungen und Beihilfen wird wesentlich vereinfacht.

Machen Sie sich bewusst, Ihr Kind ist etwas Einzigartiges. Sie können sicher sein, dass es kein zweites Kind auf der Welt gibt, welches das Syndrom mit der spezifischen Ausprägung wie Ihr Kind hat.

Vielleicht helfen Ihnen diese Überlegung, mit der schwierigen Situation, in der Sie sich befinden, umzugehen.

Folgende Besonderheiten können aber müssen Sie nicht an Ihrem Kind beobachten:

Inselbegabungen:

  • gutes Passives Sprachverstehen
  • gute Mustererkennung
  • sehr gutes Räumliches/örtliches Orientierungsvermögen

Auffällige Vorlieben für:

  • Wasser
  • Orale taktile Reize
  • Musik

Ihr Kind kann folgende Schwierigkeiten haben:

  • Defizite in der Fein- und Grobmotorik
  • verminderte Intelligenz
  • vermindertes abstraktes Denkenvermögen und Verständnis
  • eingeschränkte verbale Kommunikation
  • geringe Aufmerksamkeit und Konzentration
  • kein selbstständiges Spiel
  • kein exploratives Verhalten
  • Reizübersensibitliät (akustisch)
  • Hyperaktivität

Organische Besonderheiten:

  • Probleme im Magen-Darm-Trakt
  • es können Herzfehler auftreten
  • Schildrüsenüber- oder -unterfunktion

Neurologische Auffälligkeiten:

  • visuelle Wahrnehmungsstörung (CVI)
  • auditive Wahrnehmungsstörung
  • Epilepsie

Eine detaillierte Auflistung aller bisher beobachteten möglichen Symptome finden Sie in der Symptomliste.