ADNP-Syndrom und Autismus

Das ADNP-Syndrom ist einer der wenigen Gen-Defekte, die ursächlich mit Autismus und Autismus-Spektrum-Störungen in Zusammenhang steht.

Im frühen Kindesalter zeigt sich häufig ein hohes Kontaktbedürfnis zu Erwachsenen aber nicht zu anderen Kindern (Verwechslungsgefahr mit dem Angelman-Syndrom). Die ADNP-Kinder sind sehr fröhlich, offen und aufgeschlossen, was einem landläufigen Verständnis von Autismus widerspricht. Daher werden Kinder – wenn überhaupt – häufig erst nach der Gendiagnostik auf Autismus diagnostiziert, was in einer verspäteten therapeutischen Förderung resultiert.

Viele Ärzte ordnen Verhaltensauffälligkeiten dem ADNP-Syndrom zu und verweigern den Eltern eine Autismusdiagnose. Das führt dazu, dass den betroffenen Kindern der Zugang zu einer Autismustherapie verwehrt bleibt, obwohl diese dem Kind sehr helfen würde. Zudem vertreten viele Ärzte noch immer die Ansicht, dass Autismus erst ab einem Alter von ca. 4 Jahren diagnostiziert werden kann. Das resultiert ebenfalls in einer verspäteten Autismusförderung. Hier lohnt es sich, hartnäckig zu bleiben und die Ärzte auf den Zusammenhang von ADNP und Autismus immer wieder hinzuweisen.

Die mit Autismus und Autismus-Spektrumstörungen in Zusammenhang gebrachten Verhaltensauffälligkeiten sind sehr vielfältig. Um das Verhalten des eigenen Kindes besser einordnen zu können, kann folgende Liste von Verhaltensauffälligkeiten, die bei ADNP-Kindern beobachtet worden sind, hilfreich sein*:

  • auffällig freudiges Verhalten als Baby und Kleinkind (ähnlich Angelman Syndrom)
  • sucht direkten Kontakt zu Erwachsenen
  • zeigt sich nicht interessiert an der Interaktion mit Gleichaltrigen oder Geschwistern
  • überdurchschnittlich hohe Vorliebe für Musik im Vergleich zu Gleichaltrigen
  • überdurchschnittlich hohe Vorliebe für Wasser im Vergleich zu Gleichaltrigen
  • Störungen der sensorischen Wahrnehmung können zu reizsuchendem (bspw. absichtliche Selbstverletzungen) wie reizvermeidendem Verhalten (bspw. in sich zurückziehen) führen
  • häufig orale Reizsuche (bspw. Objekte in den den Mund nehmen und darauf kauen, Hände ablecken)
  • repetetives Verhalten (Wippen, Hände klatschen, auf und ab springen, Verkrampfen bei Freude)
  • negative Verhaltensauffälligkeiten wie schlagen, beißen, schreien, extreme Frustrationsintoleranz, mangelnde Impulskontrolle und Ungeduld
  • obsessives Verhalten (bspw. übermäßiges Trinken, Essen, Kontrollticks, Neurosen)

* Die Liste wurde größtenteils von der Website adnpkids.com übernommen und punktuell ergänzt