Von Leons Eltern und seiner Patentante
Leon hat im Jahr 2018, mit 14 Monaten, zu seiner ADNP-Familie gefunden.
Schon während der Schwangerschaft mit Leon gab es kleinere Auffälligkeiten, die sich aber schnell wieder verwachsen hatten. So wurde ein hyperechogener Darm festgestellt, bei dem es bereits zwei Wochen später wieder Entwarnung gab. In der 36. Schwangerschaftswoche fiel außerdem auf, dass der Kopf zu klein war. Auch das hatte sich bei Geburt wieder erledigt.
Leon wurde am 10. August 2017 geboren, vier Tage nach dem festgestellten Stichtag. Er war nur 47 cm groß, morphologisch waren tief sitzende, kleine Ohren und ein prominenter Nacken auffällig; einige Ärzte meinten, Vierfingerfurchen an den Händen zu erkennen. Die bekannten, frequenten Gendefekte wurden recht schnell ausgeschlossen und damit war für alle anderen, außer für Leons Mama, völlig klar, dass da auch nichts weiter zu finden ist. Die Sorgen, das irgendetwas nicht ganz in Ordnung ist, blieben ihr trotzdem.
Wie die Auffälligkeiten im Mutterleib verwuchsen sich auch die morphologischen Auffälligkeiten. Zumindest so weit, dass es für die Ärzte und Leons weiteres Umfeld absolut keinen Grund mehr gab, zu vermuten, dass da „etwas nicht stimmte“. Man hat nämlich alles auch wunderbar im Rahmen individueller Unterschiede von Kind zu Kind begründen können. Es waren sich alle so sicher. Aber auch Leons Mama war sich sicher, dass sie Recht hatte, und bei Leon etwas anders war, als bei seinem großen Bruder Lukas – und zwar nicht nur, dass es eben zwei unterschiedliche Kinder mit individuellem Charakter und Äußeren sind. Der Blickkontakt beispielsweise war viel seltener, weniger intensiv, weniger stet.
Gegen alle Widerstände von Seiten der Familie und auch von Seiten einiger Ärzte blieb Leons Mama – eine echte Löwenmama – beharrlich und es wurden weitere Tests gemacht. Eine herkömmliche Chromosomenuntersuchung sowie eine Analyse auf eventuelle Deletionen an den Chromosomen ergaben jedoch keine Auffälligkeiten. Beim letzten Test schließlich – einer Paneluntersuchung, bei der gezielt 5.000 Gene untersucht wurden, die für Kleinwuchs verantwortlich sein können – überzogen die zuständigen Ärzte die vereinbarte Frist für die Rückmeldung und meldeten sich ungewöhnlich lange nicht. Auf wiederholte Nachfrage hin kam heraus, dass etwas entdeckt worden war, das aber so selten ist, dass die Humangenetik sich erst einmal selbst darüber informieren musste: Leon habe einen Defekt auf dem ADNP-Gen. Zu dem Zeitpunkt war Leon 14 Monate alt.
Es folgten Gespräche mit Ärzten, eigene Recherchen und schließlich fand auch Leon hierher, zu seiner ADNP-Familie. Seither ist das Familienleben bestimmt von kaum enden wollenden Terminen: bei diversen Fachärzten, mit dem Gesundheitsamt, der Frühförderung, der Logopädin, der Krankengymnastik. Eine erste OP steht im Sommer 2019 an. Bürokratische Hürden, Kämpfe darum, das Beste für Leon zu erreichen, und immer wieder auch Sorgen, wie wohl die Zukunft aussehen wird, zehren an allen Familienmitgliedern.
In diesem Jahr (2021) ist Leon vier geworden. Niemand weiß, wie Leon sich entwickeln wird: Wird er sprechen können und wenn ja, wann? Wie wird sich seine körperlich Gesundheit entwickeln? Wie wird er in der Schule und als Erwachsener zurechtkommen?
Wenn man Leon ansieht, vergisst man all das ganz schnell – zumindest für einen Moment. Er ist ein Sonnenschein ohnegleichen. Sein Lachen, besonders wenn sein großer Bruder mit ihm schäkert, ist hochgradig ansteckend. Kurz: Wer Leon trifft, dem geht das Herz auf!
Bei allem, was schwer lastet und was in Zukunft vielleicht noch schwierig werden wird, wünschen wir Leon, dass er sein fröhliches, gewinnendes, mitreißendes Naturell immer behält. Wir möchten mit Leons Geschichte dazu beizutragen, die Aufmerksamkeit für dieses extrem seltene Syndrom zu erhöhen. Und wir möchten Familien, die neu zum ADNP-Tribe dazukommen, zeigen, dass sie nicht alleine sind.
