An der Universität Antwerpen startet im Herbst eine Studie zur weiteren Erforschung des Helsmoortel-van der Aa-Syndrom (ADNP-Syndrom).
Diese Forschungsstudie konzentriert sich auf Personen mit dem Helsmoortel-Van Der Aa-Syndrom (HVDAS) und zielt darauf ab, die Beziehung zwischen der Gehirnentwicklung und den klinischen Ergebnissen zu erforschen, indem MRT-Bilder aus dem frühen und späteren Lebensalter verglichen und diese Ergebnisse mit klinischen Informationen verknüpft werden.
Angesichts der Seltenheit des Helsmoortel-Van Der Aa-Syndroms birgt diese Studie ein erhebliches Potenzial, das Verständnis darüber zu erweitern, wie die Erkrankung die Gehirnentwicklung im Laufe der Zeit beeinflusst.
Aufbau der Studie:
1. Gentische Untersuchung
- Abnahme der Blutprobe: 10 ml im Heparinröhrchen (Heparin verhindert die Gerinnung des Blutes)
- Heparinröhrchen können von durch die Ärzte bei den Laboren abgefragt werden
- Abholung von Mitarbeitern der Universität Antwerpen innerhalb von 100 bis 300 Kilometer (Norddeutschland)
- Optimaler Zeitraum von Entnahme des Blutes bis Erreichen der Wissenschaftler in Antwerpen ist 12 Stunden, aber auch danach sind Teile des Blutes für die Forschungsstudie verwendbar.
- Weiter weg ist Versand möglich, Blutprobe muss nicht gekühlt werden
- Versand über DHL oder UPS möglich
2. Klinisches Bild
- Fragebogen wird nach Zusendung der (englischen) Einverständiserklärung (Formular) zugeschickt
- Online-Fragebogen über RedCap, Webanwendung zur Erfassung von Daten mittels Fragebogen (Infos siehe ToolPoolGesundheitsforschung)
- DSGVO-konform
- Hochladen von medizinischen Berichten nötig
- Dauer 30 bis 45 Minuten
- Hilfe vom Kinderarzt oder anderen Spezialisten kann notwendig sein
3. MRT-Scans
- Benötigt werden MRT-Scans, die schon vorhanden sind, es ist nicht notwendig, neue MRT-Aufnahmen zu machen
- Das Alter der Aufnahmen ist egal
- Komplette CD mit den Daten vom MRT schicken, keine einzelnen Jpgs oder png-Dateien
Wichtige Information
Bevor Blutproben und MRTs eingeschickt werden können und die Einladung zum Ausfüllen des Fragebogen verschickt werden kann, muss das Formular zur Teilnahme an der Studie (Einverständiserkläring) unterschrieben werden und an das Team geschickt werden. Das kann auch per E-Mail passieren:
Persönliche Daten werden DSGVO-konform behandelt.
Wenn die Zustimmung an der Teilnahme der Studie zurückgenommen wird, werden keine neuen Daten verwendet, die alten Daten werden aber anonymisiert behalten. Man kann also nicht rückwirkend die Zustimmung der Verarbeitung der Daten entziehen, nur ab dem Zeitpunkt werden keine neuen Daten erhoben.
Adresse für Blutproben und MRT-Scans
Claudio D’Incal
Centrum Medische Genetica Antwerpen
Prins Boudewijnlaan 43/6
2650 Edegem
Belgium