Was ist ADNP?

ADNP steht für Activity Dependent Neuroprotective Protein (=aktivitätsabhängiges neuroprotektives Protein).

Dieses Eiweiß ist wesentlich für die Gehirnentwicklung. Der genaue Einfluss ADNP auf den Hirnstoffwechsel und die Signalübertragung im Gehirn wird noch untersucht. Bei der Forschung an Mäusen hat sich herausgestellt, dass ein Organismus ohne ADNP nicht lebensfähig ist. Prof. Dr. Iliana Gozes hat daher den treffenden Ausdruck geprägt: „Without ADNP – no brain“. Ohne ADNP – keine Hirn-Aktivität.

Beim ADNP-Syndrom weist das Gen, welches dieses Eiweiß kodiert, eine Mutation auf. Aufgrund dieser Mutation kann das Eiweiß nicht ausreichend gebildet werden. Damit kommt es zu Störungen in der Gehirnentwicklung, der Gehirnfunktion und in anderen Körperfunktionen. Jungen und Mädchen sind gleichermaßen davon betroffen. Die Mutation ist meist de novo, d.h. sie ist nicht vererbt sondern tritt spontan auf. Schätzungsweise 1 Mensch unter 27.000 ist von dieser Genanomalie betroffen, das wären rein rechnerisch in Deutschland ca. 3.000 Personen.

Die häufigsten Mutationen sind STOP- oder Frameshift-Mutationen, das bedeutet, dass eine oder mehrere der vier Aminosäuren, welche die DNA kodieren, ausgetauscht worden ist, sodass eine andere DNA-Information entsteht. Bei der STOP-Mutation heißt das, dass das Gen nicht bis zum Ende abgelesen wird, was dazu führt, dass das Eiweiß nur unzureichend vom Körper synthetisiert wird und damit seine Funktion nicht vollständig erfüllen kann.
Je nach dem an welcher Stelle des ADNP-Gens die Mutation auftritt, können die damit verbundenen Symptome sehr unterschiedlich sein. Sie reichen von einer leichten Intelligenzminderung bis zu schweren körperlichen und geistigen Beeinträchtigungen, mit Organschäden (siehe Symptomliste).