Was ist ADNP?

ADNP steht für Activity Dependent Neuroprotective Protein.

Das ADN-Protein ist ein Molekül, welches an zentraler Stelle verschiedene Funktionen des Gehirnstoffwechsels beeinflusst. Der genaue Einfluss des ADN-Proteins auf den Hirnstoffwechsel und die Signalübertragung im Gehirn wird noch untersucht. Bei der Forschung an Mäusen hat sich herausgestellt, dass ein Organismus ohne ADNP nicht lebensfähig ist. Prof. Dr. Iliana Gozes hat daher den treffenden Ausdruck geprägt: „Without ADNP – no brain“. Ohne ADNP – keine Hirn-Aktivität.

Bei Menschen mit ADNP-Syndrom weist der Abschnitt der DNA, welcher das ADN-Protein kodiert, eine Mutation auf. Die Mutation ist meist de novo, d.h. sie ist nicht vererbt sondern tritt spontan auf. In wenigen Fällen wurde der Gendefekt von der Mutter weitervererbt, aber das ist sehr selten. Schätzungsweise 1 Mensch unter 27.000 ist von dieser Genanomalie betroffen, das wären rein rechnerisch in Deutschland ca. 3.000 Personen.

Die Mutation kann an unterschiedlichen Stellen des ADNP-Gens auftreten und unterschiedliche Ausprägungen haben. Die Mutation sieht so aus, dass eine oder mehrere der vier Aminosäuren, welche die DNA kodieren, ausgetauscht worden ist, sodass eine andere DNA-Information entsteht. Beispielsweise kann eine sogenannte Stop-Mutation entstehen, welche bedeutet, dass das Gen nicht bis zum Ende abgelesen wird. Das wiederum bedeutet, dass das ADN-Protein nur unzureichend vom Körper synthetisiert werden und damit seine Funktion nicht vollständig erfüllen kann.
Je nach dem an welcher Stelle des ADNP-Gens die Mutation auftritt, können die damit verbundenen Symptome sehr unterschiedlich sein. Sie reichen von einer leichten Intelligenzminderung bis zu schweren körperlichen und geistigen Beeinträchtigungen, mit Organschäden (siehe Symptomliste).